متلازمة ويليامز وما هي أسبابها، متلازمة ويليام عبارة عن اضطراب نادر يصيب الأجهزة المخولة عن عملية النمو، ومن أبرز هذه التغيرات هو نزول جسر الأنف، وتلازم هذا الإضطراب سلوك نفسي غير إعتيادي كالفرح المستمر بالإضافة لتأخر النمو بشكل ملحوظ، ويصاب بمتلازمة ويليامز واحد من بين 10.000 وهي من المشاكل الجينية النادرة ويوجد الكثير من الأعراض التي تؤثر على الشخص بشكل سلبي في الحياة ومن خلال السطور التالية سيتم التعرف على متلازمة ويليامز وما هي أسبابها.
ما هي متلازمة ويليامز
الكثير منا سمع عن متلازمة ويليامز ولكن لم يتدرج في البحث عن مفهوم تلك المتلازمة، إليك ما هي:
- يتلخص مفهوم متلازمة ويليامز بأنه إحدى الاضطرابات الجينية الناتجة عن فقدان جزء من كروموسوم 7.
- ينتج عن تلك الاضطرابات تغييرات كثيرة للشخص المصاب من حيث الشكل، والتعرض للإصابة ببعض من الأمراض تتلخص في القلب والأوعية الدموية.
اعراض متلازمة ويليامز
تظهر على مصابين تلك المتلازمة بعض الأعراض التي تنبأ بالإصابة، يمكنك معرفتها جيدا لتكون ملم بمتلازمة ويليامز.
الأعراض الظاهرية
- يتميز الشخص بالجبهة العريضة وانف قصيرة ذات عمود مسطح كما أن طرفها يكون كبير.
- الفم الواسع والشفاه الغليظة يليها ذقن منمم.
- يمتلك الشخص أسنان بحجم صغير يمكن أن تكون متباعدة كثيرا، وبعض الأسنان يمكن أن تكون مفقودة أو مثنية.
- بالنسبة للعيون فأكثر شيء يمكن ملاحظته وجود ما يشبه النجمة في القزحية، ذلك بالإضافة إلي وجود ثنايا أعلى زاوية العين.
- عادة ما تكون الرقبة طويلة ويظهر ذلك في مرحلة البلوغ.
الأعراض المرضية
- المعاناة الصحية من ضيق الأوعية الدموية ينتج عنها صعوبة نقل الأكسجين إلى الجسم.
- ضيق شريان يسمى الأبهر وهو شريان هام يقوم بنقل الدم من القلب ويوجهه إلى أنحاء الجسم.
- مشاكل بالشرايين الرئوية التي من دورها نقل الدم من داخل القلب إلى الرئتين.
- الإصابة بارتفاع مستوى ضغط الدم.
- في كثير من الأحيان يصاب المريض بتلف القلب.
مشكلات في نمو الطفل
- عادة ما يولد الأطفال الذين لديهم تلك المتلازمة بحجم صغير، ويعانون من صعوبة في زيادة الوزن نتيجة لتناول كميات قليلة من الحليب.
- عند الكبر قليلا يلاحظ قصر قامتهم.
أعراض نادرة الظهور
- انحناء العمود الفقري في الحالات الصعبة.
- الإصابة بالتهابات في الأذن.
- بلوغ الفتى والبنت في سن مبكر.
- أمراض المسالك البولية أو مشكلات في الكلى، بالإضافة إلي أمراض العظام. والمفاصل.
قد يهمك: كريم ميجا ستار دواعي الاستخدام والجرعة
خصائص متلازمة ويليامز
عادة ما يوجد بعض الخصائص المشتركة لدى مصابين متلازمة ويليامز، إليك أهم تلك الخصائص:
خصائص شخصية
- يعانون مصابي المتلازمة من القلق المستمر ولكنهم لا يخشون الناس فهم ودودين جدا.
قابلية التعلم
- قد يعانون من صعوبة في التعلم واستقبال المعلومات ولكن بدرجات متفاوتة فيما بينهم.
- وهذا ينطبق على تعلم المهارات والسير في الخطوات الأولى من أعمارهم وكذلك التحدث.
- بعضهم يصاب باضطراب ADHD وهو نقص الانتباه وفرط الحركة.
- يمتاز أطفال متلازمة ويليامز بالذاكرة القوية ولديهم الكثير من المواهب مثل الموسيقى، وهم يميلون لمعرفة الجديد وهم لبقيين في الحديث.
قد يهمك: متلازمة الصدمة السامة اعراضها واسبابها وعلاجها والوقاية منها
اسباب متلازمة ويليامز
لماذا يصاب البعض بمتلازمة ويليامز عن غيرهم؟ هل يوجد أسباب يمكن اتقائها لعدم الإصابة؟ الحقيقة جميع الأسباب لا يمكن منعها، حيث:
- تبدأ المتلازمة أعراضها في الظهور نتيجة فقدان الجسم لجزء من كروموسوم 7، يليه فقدان مجموعة من الجينات الهامة للجسم ويتسبب ذلك في الإصابة ببعض الأمراض وتغيير في الصفات.
- المتلازمة لم تنتقل من الأبوين في الغالبية من المصابين، ولكن يمكن أن تورث بنسبة 50%.
قد يهمك: ماهو التهاب الجلد والعضلات لدى الأطفال واعراضه واسبابه وعلاجه
تشخيص متلازمة ويليامز
كيف يمكن للطبيب أو المحيطين بالمريض تشخيص ومعرفة متلازمة ويليامز؟
- يجب على المحيطين بالطفل اللجوء إلى الطبيب بمجرد الشك في الأعراض، وعلى الطبيب القيام بالتالي:
- قياس مستوى ضغط الدم.
- أيضا عمل فحص يدعي FISH وهو التهجين الموضعي، ويعمل ذلك الفحص على توضيح اذا كان الطفل يعاني من فقد لجزء ما من كروموسوم 7 ام لا.
- تحليل بول وقياس مستوى الكالسيوم بالجسم عادة ما يكون مرتفع.
- القيام بعمل فحص دوبلر وهو فحص بالموجات فوق الصوتية، يصاحب ذلك عمل ما يسمى ب تخطيط صدى القلب.
- عمل أشعة موجات فوق صوتية على الكلى.
علاج متلازمة ويليامز
هل يوجد علاج فعال لـ متلازمة ويليامز؟ في الحقيقة العلاج المتاح هو علاج الأعراض الناتجة عن المتلازمة ولكن ليس للمتلازمة ذاتها.
- يشمل العلاج العمل على تقليل اتساع الأوعية الدموية بواسطة الأدوية.
- السير على نظام صحي خاص يحتوي على كميات أقل من الكالسيوم وكذلك بالنسبة لفيتامين د، وذلك للحد من ارتفاع مستوى الكالسيوم بالجسم.
- تناول أدوية من شأنها علاج ارتفاع مستوى الضغط.
- أيضا الذهاب إلى طبيب تخاطب وتعديل النطق.
- عمل جلسات علاج طبيعي.
- حل مشكلات القلب والأوعية الدموية بواسطة التدخل الجراحي.