ماهي متلازمة جوبيرت واعراضها واسبابها

بواسطة: di
يناير 11, 2023 10:51 ص
من المتلازمات الغريبة التي يتم سماع اسمها في الاوساط الطبية هي متلازمة جوبيرت ، لذلك هنا سوف نذكر اهم المعلومات عنها فتابعونا.

متلازمة جوبيرت

متلازمة جوبيرت هي اضطراب وراثي نادر يحدث عندما لا تتطور أجزاء من الدماغ بشكل صحيح. ويصيب كل طفل بشكل مختلف ، من الأعراض البسيطة إلى الشديدة.
 يمكن أن يسبب مشاكل في التطور الفكري والمهارات الحركية والبصر ووظائف الكلى أو الكبد. يتم تشخيص متلازمة جوبيرت من خلال “علامة الضرس” على التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ.

متلازمة جوبيرت اضطراب نادر يصيب الرضع والأطفال الذين لا تتطور أدمغتهم بشكل صحيح. جزء من الدماغ يسمى الدودة المخيخية ، والذي يتحكم في التوازن والتنسيق ، إما غير مكتمل النمو أو غائب. كما أن جذع الدماغ ، الذي يربط بين المخ والحبل الشوكي ، غير طبيعي أيضًا.

يمكن أن تؤثر متلازمة جوبيرت على أجزاء مختلفة من الجسم. يمكن أن يؤدي إلى مشاكل صحية متعددة وتأخر في النمو وإعاقة ذهنية.

ما مدى شيوع هذا المرض المخيخي؟

متلازمة جوبيرت نادرة. يُقدر أنه يؤثر على واحد فقط من بين كل 100000 مولود أو أكثر. تم الإبلاغ عن بضع مئات من الحالات فقط في الأدبيات الطبية.

هل بعض الناس أكثر عرضة للإصابة بمتلازمة جوبيرت؟

تنتشر متلازمة جوبيرت في العائلات ، لذا فإن الأشخاص الذين لديهم أقارب مصابين بمتلازمة جوبيرت لديهم فرصة أكبر لنقلها إلى أطفالهم.

تكون المتلازمة أكثر شيوعًا في بعض المجموعات العرقية: اليهود الأشكناز ، والكنديون الفرنسيون ، والهوتريت.

ما الذي يسبب متلازمة جوبيرت؟

ماهي متلازمة جوبيرت واعراضها واسبابها

تحدث متلازمة جوبيرت بسبب طفرات في 35 جينًا أو أكثر. يمكن أن يرث داخل العائلات أو يحدث عن طريق الصدفة (بدون ارتباط عائلي معروف).

تتسبب الطفرات الجينية في تكوين الأهداب بشكل غير صحيح. الأهداب هي مثل هوائيات صغيرة على الخلايا تساعدها على التواصل مع بعضها البعض. أنها تساعد الأعضاء على التطور والعمل. تندرج متلازمة جوبيرت في مجموعة من الاضطرابات تسمى “اعتلال الأعصاب”.

لا يزال الباحثون يحاولون فهم كيف تسبب الأهداب غير الطبيعية مشاكل النمو المحددة في متلازمة جوبيرت.

ما هي أعراض متلازمة جوبيرت؟

يمكن أن تختلف أعراض متلازمة جوبيرت كثيرًا ، حتى بين الأشخاص في نفس العائلة. يمكن أن تتراوح من بعض الآثار الخفيفة إلى المشاكل الشديدة في أجهزة الجسم المتعددة.

اعتمادًا على أجهزة الجسم المعنية ، يمكن أن تسمى الحالة “متلازمة جوبيرت والاضطرابات ذات الصلة”.

العلامات الأكثر شيوعًا عند الرضع هي:

  • حركات غير طبيعية للعين ، مثل صعوبة تحريك العينين من جانب إلى آخر.
  • تنفس سريع.
  • تأخر التطور الفكري واللغوي.
  • عدم القدرة على التحكم في حركات العضلات الإرادية ( الرنح ) ، مثل المشي والتقاط الأشياء والتحدث.
  • ضعف العضلات (نقص التوتر).

قد يعاني بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة جوبيرت أيضًا من تشوهات جسدية ، مثل:

  • الشفة الأرنبية وشق سقف الحلق .
  • ملامح وجه مميزة (جبين عريض ، جفون متدلية ، عيون متباعدة ، آذان أسفل ، فم على شكل مثلث).
  • أصابع أو أصابع زائدة ( اختلافات خلقية في اليد ).
  • تشوهات اللسان.

يمكن أن تؤثر متلازمة جوبيرت على أجهزة الأعضاء التي تعتمد على الأهداب ، بما في ذلك:

  • العيون ، وخاصة شبكية العين.
  • الكلى.
  • كبد.

قد يهمك: تصلب الجلد الشبابي الموضعي

كيف يتم تشخيص متلازمة جوبيرت؟

يأخذ مقدمو الرعاية الصحية في الاعتبار أعراض الطفل والتصوير بالرنين المغناطيسي لتشخيص متلازمة جوبيرت.

في المرضى الذين يعانون من متلازمة جوبيرت ، ستظهر صور التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ “علامة الضرس”. يميل الجزء الذي لم يتشكل بشكل صحيح من جذع الدماغ إلى أن يبدو مثل الضرس.

يتم تشخيص الطفل بمتلازمة جوبيرت إذا كان لديه:

  • تأخيرات في النمو أو إعاقات ذهنية.
  • نقص التوتر أثناء الطفولة الذي يتطور إلى ترنح في الطفولة.
  • علامة السن المولية على التصوير بالرنين المغناطيسي.

هل يوجد علاج لمتلازمة جوبيرت؟

لا يوجد علاج لمتلازمة جوبيرت. لكن قد يوصي مقدمو الرعاية الصحية بعلاجات لتقليل الأعراض وتحسين نوعية الحياة.

ما العلاجات التي سيحتاجها طفلي المصاب بمتلازمة جوبيرت؟

يختلف العلاج من شخص لآخر ، اعتمادًا على الطرق التي تؤثر بها متلازمة جوبيرت على الفرد.

يمكن علاج التأخيرات التنموية بـ:

  • تحفيز الرضيع.
  • علاج بالممارسة.
  • علاج بدني.
  • علاج النطق.

اعتمادًا على الطرق التي تؤثر بها متلازمة جوبيرت على طفلك ، قد تحتاج إلى زيارات منتظمة مع متخصصين مثل:

  • أخصائيو أمراض الكلى الذين يعالجون اضطرابات الكلى.
  • أطباء الأعصاب المتخصصين في الدماغ.
  • أطباء العيون الذين يعالجون مشاكل العين.

من المهم:

  • راقب كيف يؤثر الاضطراب على تلك الأنظمة.
  • حدد ما إذا كانت التأثيرات على هذا النظام تزداد سوءًا بمرور الوقت.
  • قدم العلاجات إذا كانت متوفرة.

بالإضافة إلى ذلك ، يمكنك التحدث إلى اختصاصيي الوراثة أو المستشارين الوراثيين. يمكنهم تأكيد الطفرات الجينية المحددة في متلازمة جوبيرت. يمكنهم أيضًا مساعدة العائلات في تحديد من يجب اختباره للطفرات.