متلازمة ويليام هي مرض جيني نادر الحدوث يصاب به الأطفال منذ الولادة، يؤثر بشكل سلبي على النمو العصبي للطفل وسوف نتعرف على تفاصيل أكثر حول هذا المرض من خلال الفقرات القادمة في معلومة.
ما هي متلازمة ويليام
الأطفال الذين يصابون بهذا المرض يكونون ذو ملامح وجه فريدة ومتميزة، كذلك لديهم القدرة للتعبير عن أنفسهم، بالإضافة إلى أنهم يحبون العزف على الآلات الموسيقية تعرف أكثر عن متلازمة ويليام من خلال السطور التالية:
- متلازمة ويليام هي مرض جيني يصاب به طفل واحد من بين عشرة آلاف شخص، يكون لها تأثير على نموه الإدراكي وتطوره العقلي.
- كذلك تؤثر على أجزاء مختلفة من جسمه مثل القلب والأوعية الدموية، أيضا الكلى وارتفاع نسبة الكالسيوم في الدم.
- هذا المرض ينتج عن حدوث نقص حوالي 26 جينا في الكروموسوم السابع.
- وهذا يكون له تأثير على إنتاج أنواع معينة من البروتينات في الدم مثل الإيلاستين ويعتبر هذا البروتين مسؤول عن ليونة الأوعية الدموية.
- لذا فإن الأشخاص المصابون بمتلازمة ويليام يعانون من حدوث مشاكل في القلب.
- ومن الجدير بالذكر أن هذا المرض من الممكن أن يحدث لأسباب وراثية، حيث يتوارثه الأبناء من الآباء.
- وفي بعض الأحيان من الممكن أن يحدث نتيجة طفرة جينية خلال عملية الإخصاب.
قد يهمك: كبسولات الكارنتين
متلازمة ويليام أعراضها وعلاجها
في البداية سوف نتحدث عن أعراض متلازمة ويليام، لأن ذلك المرض له تأثير كبير على أجزاء مختلفة من الجسم ومن تلك الأعراض ما يلي:
ارتفاع ضغط الدم
- هذا المرض يؤثر على الأوعية الدموية والقلب، وبالتالي يتسبب في ارتفاع ضغط الدم.
- وفي أغلب الأحيان تعمل متلازمة ويليام على ضيق الشرايين وهذا يتسبب في عدم وصول الدم المحمل بالأكسجين إلى القلب وباقي أجزاء الجسم.
السمات الخاصة بالوجه
هناك بعض السمات الفريدة للوجه والتي يتميز بها الأطفال المصابون بهذا المرض ومنها ما يلي:
- أنف مسطح وقصير.
- فم واسع وشفاه عريضة.
- أيضا يتميز هؤلاء المرضى بأن جبهتهم تكون عريضة.
- أسنان متباعدة وصغيرة.
- ذقن قصير.
- وجه ورقبة طويلة خاصة عند البالغين.
حدوث مشكلات في النمو
- يكون وزن الطفل منخفضا وينتج هذا عن وجود صعوبة في تناول الطعام مما يؤثر على وزنه.
أعراض تتعلق بالجهاز الهيكلي والعضلي
قد تتأثر العظام والعضلات ويحدث بعض المشكلات مثل.
- عدم القدرة على البلع.
- يكون الطفل قصير القامة.
- وجود انحناء في العمود الفقري.
- انكماش الجلد والمفاصل.
زيادة نسبة الكالسيوم في الدم
- ارتفاع مستوى الكالسيوم لدى الأطفال الذين يعانون من هذا المرض يؤدي إلى الإصابة بالتشنجات والانسجام، بالإضافة إلى القيء.
- هذه الحالة تتطلب تناول بعض الأدوية واتباع نظام غذائي معين.
أعراض إدراكية وسلوكية
- الأطفال المصابون بهذا المرض قد يواجهون بعض التحديات خلال عملية التعليم.
- حيث يكونون أبطأ في اكتساب المهارات وتعلم الكلام.
- كذاك يعانون من مشكلة تشتت الانتباه وفرط الحركة، وهذا بدوره يؤثر على قدرة الطفل على التركيز.
- وعلى الرغم من ذلك هؤلاء الأطفال يتميزون بذاكرة قوية، بالإضافة إلى قدرتهم على تعلم الأشياء الجديدة.
- أيضا على الرغم من أن هؤلاء الأطفال يعانون من القلق، إلا أنهم يتسمون بالألفة والتعاطف مع الآخرين.
أعراض أخرى
هناك أعراض أخرى يعاني منها مريض متلازمة ويليام إلى جانب الأعراض التي ذكرناها سابقا ومنها.
- حدوث اضطرابات في النوم.
- كذلك يبلغ هذا الطفل في وقت مبكر.
- بُعد النظر.
- الإصابة بأمراض الكلى التهاب المسالك البولية.
- التهاب في الأذن.
علاج متلازمة ويليام
حتى يومنا هذا لا يتوفر علاج نهائي لمتلازمة ويليام، لكن يمكن علاج الحالات المرضية التي تصاحب هذا المرض للتخفيف من الأعراض.
كذلك يعتمد العلاج على الأعراض التي يعاني منها كل شخص ومن تلك العلاجات ما يلي:
علاج صعوبة التعلم
- الأطفال الذين يعانون من مرض متلازمة ويليام ويعانون من وجود صعوبات في التعلم يجب متابعتهم من قبل مراكز ومتخصصين في هذا الشأن.
علاج الأعراض التي تنتج عن وجود مشاكل في القلب
- الأطفال الذين يعانون من مشاكل في القلب يحتاجون إلى التدخل الجراحي مثل.
- عملية ترقيع الشريان الرئوي أو الشريان التاجي.
- عمل دعامة للأوعية الدموية.
علاج مشكلة فرط الحركة وتشتت الانتباه
- هؤلاء الأطفال يحتاجون إلى العلاج الدوائي أو السلوكي.
علاج ارتفاع مستوى الكالسيوم
- في البداية يجب استشارة أخصائي التغذية، كذلك لابد من تجنب الأطعمة التي تحتوي على فيتامين د والكالسيوم.