مرض تاي ساكس واعراضه واسبابه وعلاجه

ما الذي يسبب مرض تاي ساكس؟

يأتي Tay-Sachs من متغير (تغيير) مسبب للمرض إلى جين HEXA. كل طفل لديه نسختان من جين HEXA ، واحدة من والدها البيولوجي والأخرى من والدتها البيولوجية.

يحدث Tay-Sachs عندما يكون لدى كلا الوالدين جين HEXA متغير وينقله. هذا يعني أن أيًا من نسختين من جين HEXA للطفل لا تعمل بشكل جيد. يطلق مقدمو الرعاية الصحية على هذا نقص hexosaminidase A ، أو نقص hex A.

ماذا يعني أن تكون ناقل تاي-ساكس؟

الناقل لديه نسخة عمل واحدة من جين HEXA ونسخة واحدة مع متغير مسبب للمرض. لا يعاني حاملو المرض من المرض ولا تظهر عليهم أعراض ، لأن أجسامهم يمكن أن تعتمد على الجين العامل. ولكن إذا كان لدى اثنين من الناقلين أطفال معًا ، فهناك:

• احتمال 25٪ (1 من 4) ألا يرث الطفل أي جينات HEXA متغيرة. لن يكون لدى الطفل تاي ساكس أو يكون ناقلًا.
• احتمال 50٪ (1 من 2) أن يحصل الطفل على جين متغير من أحد الوالدين. عندما يحدث هذا ، سيكون الطفل حاملًا ولكن لن يكون لديه تاي ساكس. نظرًا لأنهم ناقلون ، يمكنهم نقله إلى أطفالهم.
• احتمال 25٪ (1 من 4) أن يحصل الطفل على جين متغير من كلا الوالدين. في هذه الحالة ، يكون الطفل مصابًا بمرض تاي ساكس.

ما هي الأعراض لمرض تاي ساكس؟

تبدأ أعراض الشكل الأكثر شيوعًا لـ Tay-Sachs في الظهور عندما يبلغ عمر الأطفال حوالي 3 إلى 6 أشهر. تستمر الأعراض في التقدم مع تقدم الطفل في السن. غالبًا لا يحقق الأطفال مراحل نموهم .

الأعراض من 3 إلى 6 أشهر:

• زيادة الاستجابة المفاجئة.
• توتر عضلي منخفض.
• ضعف العضلات.
• تقلصات مفاجئة للعضلات الكبيرة عند النوم ، تسمى الهزات العضلية العضلية.

الأعراض من 6 إلى 10 شهور:

• قلة حركة العين والتواصل البصري.
• قلة الانتباه.
• فقدان القدرة على أداء المهام التي كانوا يقومون بها من قبل ، مثل الجلوس.
• عدم تلبية المعالم الحركية (الجلوس بمفرده ، والوقوف ، والتقاط الأشياء بكل أصابعهم).
• بقعة حمراء في العين يمكن لمقدمي الرعاية رؤيتها أثناء فحص العين.

الأعراض من 8 إلى 10 شهور:

• حركة أقل.
• استجابة أقل.
• فقدان البصر.
• بداية النوبات .

في حوالي عام ونصف (18 شهرًا) ، يبدأ حجم رأس الطفل في النمو. عندما يبلغون من العمر عامين ، غالبًا ما يواجهون صعوبة في البلع. قد ينتهي بهم الأمر في حالة غير مستجيبة . هذا يعني أنه ليس لديهم الكثير من وظائف المخ. يتراوح عمر الوفاة عادة بين 2 و 4 سنوات. غالبًا ما يكون الالتهاب الرئوي سبب الوفاة.

كيف تتطور الأشكال الأخرى من تاي ساكس؟

في كثير من الأحيان ، قد يكون لدى شخص ما شكل آخر من أشكال تاي ساكس ، والذي ينتج أيضًا عن نقص هيكسوسامينيداز أ. تتطور هذه الأشكال الأخرى بشكل مختلف وقد تتضمن أعراضًا إضافية:

نقص هيكسوسامينيداز أ اليافعى:

• تظهر الأعراض في وقت متأخر عن أعراض رضيع تاي-ساكس الكلاسيكي ، وعادةً بعد سن الثانية.
• يعاني الأطفال من الرنح (صعوبة في المشي) وقلة التنسيق.
• الأعراض الأخرى مثل Tay-Sachs الكلاسيكية ، على الرغم من أن بقعة الكرز الحمراء في العين أقل شيوعًا.
• قد يعيش الأطفال حتى سنوات المراهقة.

نقص هيكسوسامينيداز أ المزمن:

• تتطور هذه الحالة عادة قبل سن العاشرة.
• لا يفقد الأطفال العديد من المهارات الحركية كما هو الحال مع تاي ساكس الكلاسيكية.
• يؤثر على المهارات المعرفية واللفظية في وقت لاحق من مسار المرض.
• قد يعيش الأطفال حتى أواخر سنوات المراهقة.

بداية ظهور نقص هيكسوسامينيداز أ:

• يعاني الأشخاص المصابون بهذه الحالة من ضعف وهزال بطيء ولكن تدريجي للعضلات.
• قد يواجهون أيضًا صعوبة في التحدث بوضوح ومشاكل في التفكير والذاكرة والتركيز والخرف .
• يعاني ما يصل إلى 40٪ من الأشخاص من مشاكل نفسية ، حتى لو لم يكونوا مصابين بالخرف.
• متوسط ​​العمر المتوقع يختلف على نطاق واسع. يعيش بعض الناس حياة نموذجية.