متلازمة باتو هي أحد الأمراض الجينية والتي يطلق عليها متلازمة التثلث الصبغي (Trisomy 13) تصيب المتلازمة الأطفال منذ الولادة ويعاني الطفل من وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 13 مما يؤدي إلى تشوهات وعيوب خلقية، وسوف نتعرف أكثر على المتلازمة واعراضها واسبابها من خلال هذا المقال.
ماهي متلازمة باتو
متلازمة باتو
متلازمة باتو هي أحد أنواع الخلل الذي يحدث في الكروموسومات بالتحديد الجين رقم 13 الأمر الذي يؤدي إلى العديد من المشكلات منها انخفاض الوزن وعدم نزول الخصية وصغر حجم الرأس، ويوجد ثلاثة أنواع من المتلازمة وهي:
- تثلث الصبغيات 13 الكامل: يعد هذا النوع من الأنواع الشائعة وهو عبارة عن نسخة إضافية من الجين 13 في كافة الخلايا.
- تثلث الصبغيات 13 الفسيفسائي: هنا يعاني المصاب من نسخة إضافية من الكروموسوم 13 في بعض الخلايا.
- متلازمة تثلث الصبغيات 13 الجزئي: يعاني المصاب بهذا النوع من المتلازمة بوجود جزء من نسخة الكروموسوم 13 في كل الخلايا.
أعراض متلازمة باتو
وجود نسخة مكررة من الكروموسوم 13 يؤدي إلى إصابة الطفل بالعديد من التشوهات الخلقية في كافة أعضاء الجسم ومن بين سمات وأعراض متلازمة باتو ما يلي:
- تؤثر على المعدل الطبيعي لنمو الجنين بالرحم لذلك يولد ناقص الحجم عن ذويه.
- الإصابة من تشوهات في تكوين القلب ويحدث ذلك بنسبة 80% من الأطفال المصابين.
- خلل في نمو الدماغ فلا ينقسم إلى نصفين، لذلك يعاني الأطفال من صغر حجم الرأس.
- ظهور جروح في فروة شعر الرأس وتشبه التقرحات الجلدية بالإضافة إلى ظهور وحمات كبيرة الحجم تظهر على الجلد.
- الإصابة بتشوهات في تكوين الوجه والرأس و الإصابة بالشفة الأرنبية وصغر حجم العينين بالإضافة إلى قرب المسافة بينهم، وقد يعاني بعض الأطفال من افتقاد إحدى العينين أو كليهما أو تشوهات في الأنف و الإصابة بالصمم.
- حدوث تشوهات في تكوين الجهاز الهضمي وحدوث الفتق السري.
- وجود مضاعفات تؤثر على الحبل الشوكي والجهاز العصبي والإصابة بالسنسنة المشقوقة.
- عدم نمو الكلى بصورة طبيعية ووجود أكياس عليها.
- تشوهات في نمو الجهاز التناسلي للإناث والذكور.
- ظهور أصابع إضافية في اليدين والأقدام وتشوه في الشكل العام لهم.
قد يهمك: متلازمة رينود
اسباب متلازمة باتو
غالبية الحالات التي تعاني من متلازمة باتو لا تحدث بسبب الوراثية كما شيع قديما لكن الأسباب كالآتي:
- خلل في عملية انقسام الخلايا أدى إلى وجود نسخة إضافية من الكرموسوم 13 في بعض أو كل الخلايا.
- هناك حالات نادرة من الحالات تصاب بالمتلازمة نتيجة الإزفاء الكروموسومي، هنا يحدث إعادة ترتيب المادة الوراثية ما بين الكروموسومات والكروموسوم 13.
- من بين عوامل الخطورة لزيادة الإصابة بمتلازمة باتو هو تقدم سن الأم.
ابني مصاب بمتلازمة باتاو
- ابني مصاب بمتلازمة باتاو ماذا افعل؟ سماع خبر إصابة الطفل بالمتلازمة يعد من الأمور الصعبة على الأهل ويتم تشخيص الإصابة خلال فترة الحمل عن طريق الموجات فوق الصوتية.
- يقوم الطبيب بطلب فحوصات من بينها فحص الجينات في حالة الشك في إصابته، لكن هل يمكن العلاج؟ إليك الإجابة:
- حتى الان لا يوجد علاج لأي مرض أو خلل جيني يحدث في الكروموسومات بصورة عامة و متلازمة باتو بصورة عامة.
- قد أشارت الكثير من الدراسات إلى أن 80% من الأطفال المصابين بالمتلازمة يفقدون حياتهم قبل الولادة أو في خلال الأسابيع الأولى بعد الولادة.
- تحدث الوفاة نتيجة المضاعفات الصحية الخطيرة التي تحدث في كافة اجهزة الجسم بالإضافة إلى صعوبة التنفس وارتفاع الضغط وعدم اكتمال الدماغ.
- يصعب أن يتم التنبؤ بمصير الأطفال المصابين بمتلازمة باتاو. لكن هناك بعض الحالات النادرة التي بقي فيها الأطفال على قيد الحياة لبضعة سنوات بعد الولادة لكن عن طريق العلاج.
- يتم وصف الأدوية التي تساعد في السيطرة على الأعراض والتقليل من حدوث المضاعفات الصحية.
نسبة تكرار متلازمة باتو
تحدث متلازمة باتو لدى طفل واحد من عشرة آلاف طفل حديث الولادة. لكن إذا كنت تتساءل حول نسبة تكرار متلازمة باتو فهي ليست وراثية.
أي أنه في حالة حدوث الإصابة بالمتلازمة للطفل فإن نسبة حدوثه في الحمل الثاني هي قليلة للغاية، حيث أن العوامل الرئيسية للإصابة به ليس لها علاقة بالوراثة.
لكن تحدث نتيجة خلل في السائل المنوي أو البويضة أو أثناء عملية انقسام الخلايا مما يؤدي إلى تكرار الكروموسوم 13 في بعض أو كل الخلايا.