ما هي الهيموفيليا؟
ما هي الهيموفيليا
الهيموفيليا هو اضطراب نزيف وراثي نادر حيث لا يمكن للدم أن يتجلط بشكل طبيعي في موقع الجرح أو الإصابة.
يحدث الاضطراب بسبب فقدان بعض عوامل تخثر الدم أو لا تعمل بشكل صحيح. نظرًا لعدم تكوين جلطة ، يمكن أن يحدث نزيف حاد من جرح أو جرح.
وهذا ما يسمى بالنزيف الخارجي. يمكن أن يحدث أيضًا نزيف داخل الجسم ، يسمى النزيف الداخلي ، خاصة في العضلات والمفاصل مثل الوركين والركبتين.
يصيب الهيموفيليا الذكور بشكل حصري تقريبًا ، ولكن هناك حالات نادرة يمكن أن تتأثر فيها الأنثى بهذا الاضطراب.
هناك نوعان رئيسيان من الهيموفيليا الموروثة:
- النوع A ، وهو النوع الأكثر شيوعًا ، ينتج عن نقص العامل الثامن ، وهو أحد البروتينات التي تساعد الدم على تكوين الجلطات. يُعرف هذا النوع بالهيموفيليا الكلاسيكية.
- يحدث الهيموفيليا من النوع ب بسبب نقص العامل التاسع، و يسمى هذا النوع أيضًا بمرض عيد الميلاد.
على الرغم من تشخيص مرض الهيموفيليا عند الولادة ، إلا أنه يمكن أيضًا اكتساب الاضطراب لاحقًا في الحياة إذا بدأ الجسم في إنتاج أجسام مضادة تهاجم عوامل التخثر وتدمرها. ومع ذلك ، فإن هذا النوع المكتسب من الهيموفيليا نادر جدًا. تسمى الهيموفيليا المكتسبة أيضًا بالهيموفيليا المناعي الذاتي أو الهيموفيليا المكتسبة (AHA).
ما مدى انتشار مرض الهيموفيليا
الهيموفيليا اضطراب نادر. يمكن أن تحدث في جميع الأجناس والمجموعات العرقية. يصيب الهيموفيليا أ 1 من كل 5000 إلى 10000 ذكر. الهيموفيليا B أقل شيوعًا ، حيث تصيب 1 من كل 25.000 إلى 30.000 ذكر.
حوالي 60٪ إلى 70٪ من المصابين بالهيموفيليا A لديهم الشكل الحاد من الاضطراب وحوالي 15٪ لديهم الشكل المعتدل. البقية لديهم هيموفيليا خفيف.
هل تعتقد هل الرياضة تقوي عضلة القلب ؟
هل الهيموفيليا معدية
لا ، الهيموفيليا ناتجة عن طفرات في جينات ترميز العامل الثامن والتاسع. لا يمكنك التقاطه من شخص مصاب به مثلك يمكن أن يصاب بنزلة برد.
ما الذي يسبب مرض الهيموفيليا
تم العثور على الجينات التي تنظم إنتاج العاملين الثامن والتاسع في الكروموسوم X فقط. تحدث الهيموفيليا بسبب طفرات في جينات العامل الثامن أو العامل التاسع على الكروموسوم X.
إذا حملت المرأة الجين غير الطبيعي على أحد كروموسوماتها X (الإناث لديها زوج من الكروموسومات X) ، فلن تكون مصابة بالهيموفيليا نفسها ، لكنها ستكون حاملة للاضطراب. هذا يعني أنها تستطيع نقل الجين الخاص بالهيموفيليا إلى أطفالها. هناك احتمال بنسبة 50٪ أن يرث أي من أبنائها الجين وأن يولد مصابًا بالهيموفيليا. هناك أيضًا احتمال بنسبة 50٪ أن أي من بناتها سوف يحملن الجين دون أن يصبن بالهيموفيليا بأنفسهن.
من النادر جدًا أن تولد الفتاة مصابة بالهيموفيليا ، ولكن يمكن أن يحدث ذلك إذا كان الأب مصابًا بالهيموفيليا والأم تحمل الجين الخاص بالهيموفيليا. ستحصل الابنة بعد ذلك على الجين غير الطبيعي على كل من كروموسوميها X.
في حوالي 20٪ من جميع حالات الهيموفيليا ، يحدث الاضطراب بسبب طفرة جينية عفوية. في مثل هذه الحالات لا يوجد تاريخ عائلي لنزيف غير طبيعي.
ما هي أعراض مرض الهيموفيليا
يتمثل العَرَض الرئيسي في حدوث نزيف ، إما نزيف خارجي مطول أو كدمات بعد صدمة طفيفة أو بدون سبب واضح. تختلف الأعراض اعتمادًا على ما إذا كان المريض يعاني من الشكل الخفيف أو المتوسط أو الحاد من الاضطراب:
- في الهيموفيليا الشديدة ، تحدث نوبات نزيف غير مبرر (عفويًا) في كثير من الأحيان.
- في الهيموفيليا المعتدلة ، يميل النزيف المطول إلى الحدوث بعد إصابة أكثر خطورة.
- في الهيموفيليا الخفيفة ، قد يعاني المريض من نزيف غير عادي ، ولكن فقط بعد إصابة كبيرة أو عملية جراحية أو صدمة.
هل مرض الهيموفيليا خطير
قد يعاني الأشخاص المصابون بالهيموفيليا من أي نوع من النزيف الداخلي ، ولكن غالبًا ما يحدث في العضلات والمفاصل ، مثل المرفقين والركبتين والوركين والكتفين والكاحلين. قد لا يكون هناك ألم في البداية ، ولكن إذا استمر النزيف ، فقد يصبح المفصل ساخنًا عند اللمس ، ومتورمًا ، ومؤلماً عند تحريكه.
قد يتسبب النزيف المتكرر في المفاصل والعضلات بمرور الوقت في حدوث تلف دائم ، مثل تشوه المفاصل وانخفاض حركتها.
يُعد النزيف في المخ مشكلة خطيرة جدًا لمن يعانون من الهيموفيليا الشديدة. قد تكون مهددة للحياة. احصل على مساعدة طبية على الفور إذا ظهرت عليك علامات النزيف ، مثل:
- التغييرات في السلوك.
- النعاس المفرط.
- صداع لن يزول.
- الم الرقبة.
- رؤية مزدوجة.
- التقيؤ.
- التشنجات أو النوبات.
كيف يتم تشخيص مرض الهيموفيليا
سيقوم طبيبك بإجراء فحص جسدي لاستبعاد الحالات الأخرى. إذا كانت لديك أعراض الهيموفيليا ، فسوف يسألك مقدم الخدمة عن التاريخ الطبي لعائلتك لأن هذا الاضطراب يميل إلى الانتشار في العائلات. يتم التشخيص عادةً في الأطفال المصابين بالهيموفيليا الشديدة في سن الرضاعة. قد يحدث هذا في وقت الختان أو عندما يبدأ الطفل في المشي ويصاب بنزيف مفرط أو كدمات مصحوبة بصدمة طفيفة.
ثم يتم إجراء اختبارات الدم لتحديد مقدار العامل الثامن أو العامل التاسع. ستوضح هذه الاختبارات نوع الهيموفيليا لديك وما إذا كانت خفيفة أو متوسطة أو شديدة ، اعتمادًا على مستوى عامل التخثر في الدم:
- الأشخاص الذين لديهم 5٪ -30٪ من الكمية الطبيعية لعوامل التخثر في دمائهم يعانون من الهيموفيليا الخفيفة.
- الأشخاص الذين لديهم 1٪ -5٪ من المستوى الطبيعي لعوامل التخثر يعانون من الهيموفيليا المعتدلة.
- الأشخاص الذين لديهم أقل من 1٪ من عوامل التخثر الطبيعية يعانون من الهيموفيليا الشديدة.
قد يطلب طبيبك من أفراد الأسرة الآخرين رسم مستوى العامل الثامن لتحديد ما إذا كانوا متأثرين. في بعض الحالات قد تكون الاختبارات الجينية ضرورية.
كيف يتم علاج الهيموفيليا
يعتمد العلاج على نوع الاضطراب وشدته. وهو يتألف من العلاج البديل ، حيث يتم إعطاء تركيز البلازما البشرية أو الأشكال المؤتلفة (المنتجة من الحمض النووي) لعوامل التخثر VIII أو IX لتحل محل عوامل تخثر الدم المفقودة أو الناقصة.
- تصنع مركزات عامل الدم من دم الإنسان المتبرع به والذي تم معالجته وفحصه لتقليل مخاطر نقل الأمراض المعدية ، مثل التهاب الكبد وفيروس نقص المناعة البشرية .
- تُستخدم عوامل التخثر المؤتلفة ، والتي تُصنع في المختبر وليس من دم الإنسان ، بشكل شائع اليوم.
- منتجات المؤتلف (FVIII) و (FIX) ، التي تم تعديلها لتعيش لفترة أطول في التداول ، متوفرة الآن. لقد تطلبوا جرعات أقل تواتراً للوقاية أو الوقاية من النزيف.
- كما يتم تطوير أحدث المنتجات الخالية من العوامل للاستخدام الوقائي في الهيموفيليا. هذه لها ميزة أنها أقل تواترا بكثير ، وفي بعض الحالات لا تتطلب الحقن في الوريد.
أثناء العلاج التعويضي ، تُحقن عوامل التخثر أو تنقع (تُقطر) في وريد المريض في الذراع أو في فتحة في الصدر. عادة ، لا يحتاج الأشخاص المصابون بالهيموفيليا الخفيفة أو المتوسطة إلى العلاج البديل إلا إذا كانوا سيخضعون لعملية جراحية.
- في حالات الهيموفيليا الشديدة ، يمكن إعطاء العلاج لوقف النزيف عند حدوثه. قد يكون المرضى الذين يعانون من نوبات نزيف متكررة مرشحين لحقن العامل الوقائي. تعطى مرتين أو ثلاث مرات في الأسبوع لمنع حدوث النزيف.
- يمكن علاج بعض الأشخاص المصابين بالشكل الخفيف أو المتوسط من الهيموفيليا من النوع A بالديسموبريسين (DDAVP®) ، وهو هرمون اصطناعي (من صنع الإنسان) يساعد على تحفيز إفراز العامل الثامن وعامل دم آخر يحمله ويرتبط به. في بعض الأحيان يتم إعطاء الديسموبريسين كإجراء وقائي قبل أن يقوم الشخص المصاب بالهيموفيليا بعمل طب الأسنان أو بعض الإجراءات الجراحية البسيطة الأخرى. لا يعمل ديزموبريسين للأشخاص المصابين بالهيموفيليا من النوع ب أو الهيموفيليا الشديدة أ.
- حمض أمينوكابرويك أو حمض الترانيكساميك عوامل تمنع تكسر الجلطات (مضادات الفبرين). يمكن استخدامها كعلاج إضافي لعلاج نزيف الأنف أو النزيف الناتج عن خلع السن.
العلاج الوحيد المطلق للهيموفيليا هو زرع الكبد . ومع ذلك ، يتم إحراز تقدم كبير في إيجاد علاج وراثي للأشخاص المصابين بالهيموفيليا.
مضاعفات الهيموفيليا
قد يصاب الأشخاص المصابون بالهيموفيليا الذين يعالجون بمنتجات عامل التجلط المنقى بالبلازما أو المؤتلف بأجسام مضادة ، تسمى مثبطات ، والتي ستهاجم عامل التخثر الخاص بهم وتحييده. يُعد هذا من المضاعفات الشديدة التي تجعل من الصعب جدًا علاج أو منع نوبات النزيف. حوالي ثلث إلى خمس الأشخاص المصابين بالهيموفيليا A الشديدة قد يصابون بمثبط. المثبطات أقل شيوعًا في الهيموفيليا ب. يتم اختبار مرضى الهيموفيليا بشكل متكرر لمثبط العامل ، خاصة في مرحلة الطفولة عندما يبدأون العلاج البديل لأول مرة.
إذا كان لديك مثبط ، فهناك أدوية بديلة يمكنها تجاوز تأثيره السلبي وعلاج نوبة النزيف بنجاح. ومع ذلك ، للتحكم طويل المدى ، يتم استخدام تقنية تسمى تحريض التحمل المناعي (أو ITI) لخفض مستوى المثبط وتمكين استبدال العامل من العمل مرة أخرى. يتكون البروتوكول من جرعات يومية من عوامل التخثر تعطى على مدى فترة زمنية أو أسابيع أو حتى سنوات في بعض الحالات. قد يحصل بعض الأشخاص أيضًا على الأدوية المثبطة للمناعة. ينجح ITI في حوالي 70٪ من المصابين بالهيموفيليا A ، و 30٪ للهيموفيليا B. تم تطوير عوامل جديدة ، خاصة للمرضى الذين يعانون من مثبطات ، وهي فعالة جدًا. سيناقش مقدم الرعاية الصحية الخاص بك هذه الخيارات معك.
هل توجد علاجات منزلية للنزيف لدى الأشخاص المصابين بالهيموفيليا
في معظم الحالات ، يتم التعامل مع الطفل المصاب بالهيموفيليا الشديدة في المنزل من قبل والديه ، مع إعطاء العامل في جدول وقائي. عندما يكبر الطفل ، يتم تعليمه كيفية إدارة عامله بنفسه في الموعد المحدد أو عند حدوث نزيف حاد. في وقت نزيف المفصل ، يمكنك معالجة الألم باستخدام بروتوكول “الأرز” ( R est، I ce، C ompression، E levation).
أدوية الألم محدودة في الهيموفيليا لأن مسكنات الألم الشائعة مثل الأسبرين والإيبوبروفين والنابروكسين يمكن أن تؤدي إلى تفاقم النزيف. إذا كنت تعاني أنت أو طفلك من ألم مرتبط بإصابة ، فيمكنك استخدام عقار الاسيتامينوفين (يُباع تحت الاسم التجاري Tylenol®).