متلازمة انجلمان هي أحد المتلازمات التي تحدث نتيجة حدوث خلل في الكروموسومات أي نوع من الاضطرابات الوراثية، تؤثر هذه المتلازمة بشكل رئيسي على الجهاز العصبي للشخص، وسوف نتناول المزيد عن المتلازمة واعراضها واسباب الإصابة بها بالتفصيل من خلال هذا المقال.
ماهي متلازمة انجلمان
متلازمة انجلمان
ما هي متلازمة انجلمان وطرق التشخيص هذا ما سوف نخبرك به:
- متلازمة انجلمان هي عبارة عن اضطراب وراثي معقد يؤثر بصورة أساسية على الجهاز العصبي. مما يؤدي إلى تأخر في النمو والمعاناة من الإعاقة الذهنية وعدم القدرة على حفظ توازن الجسم.
- يعاني الأطفال المصابون بهذه المتلازمة من نوبات متكررة من الصرع وتأخر ملحوظ في النمو ويمكن للأم ملاحظة ذلك على الطفل منذ الشهور الأولى بعد الولادة.
- لذلك يتم تشخيص الإصابة بمتلازمة انجلمان عن طريق إجراء اختبار الحمض النووي لكلا من الوالدين أو اللجوء إلى اختبار الطفرة الجينية.
أعراض متلازمة انجلمان
هناك مجموعة مميزة من الأعراض والعلامات التي تشير إلى إصابة الطفل بمتلازمة انجلمان ومنها:
- تأخير في النمو وعدم قدرة الطفل على الزحف أو الحركة أو الجلوس بمفردة ويتم ملاحظة ذلك خلال الفترة ما بين ستة أشهر إلى عام.
- الإعاقة الذهنية.
- كثرة الضحك والابتسام بدون سبب.
- صعوبات في المشي والحركة وعدم القدرة على حفظ توازن الجسم.
- وجود صعوبات في النوم أي ينامون أقل من الطبيعي.
- فرط النشاط بالإضافة إلى ضعف الانتباه والانبهار الشديد بالماء.
- المعاناة من تشنجات ونوبات صرع عادة ما يظهر ذلك في المرحلة العمرين بين عامين إلى ثلاثة أعوام.
- تسطيح في مؤخرة الرأس وصغر حجمها ودفع اللسان.
- يتميز المصابون بهذه المتلازمة باللون الفاتح للشعر والجلد والعينين.
- رفرفة اليدين ورفع الذراعين خلال المشي والشعور الدائم بالسعادة والحيوية.
قد يهمك: أعراض متلازمة داون أثناء الحمل
اسباب متلازمة انجلمان
هناك العديد من الأسباب التي أشارت إليها الأبحاث وراء الإصابة بـ متلازمة انجلمان وهي:
- حدوث خلل في الجين الموجود على الكروموسوم 15 والذي يطلق عليه البروتين. يعاني المصابون من فقدان النسخة القادمة من الأم.
- توارث نسختان من الجين 15 من الأب بدلاً من نسخة واحدة من الأم والأخرى من الأب.
- تحدث المتلازمة عندما يعاني الطفل من خلل في جين UBE3A أو أن الجين لا يعمل.
- في بعض الأحيان النادرة يكون سبب الإصابة بالمتلازمة غير معروف ويعاني الأطفال من مشكلات متعددة مرتبطة بخلل الجينات والكروموسومات الأخرى.
علاج متلازمة انجلمان
يجب العلم أنه حتى الآن لا يوجد علاج متلازمة انجلمان، لكن الأبحاث تعمل على استهداف جينات معينة عن طريق العلاج بالإضافة إلى السيطرة على المشكلات الطبية ومشكلات النمو التي تحدث للمصاب.
لذلك يقوم الطبيب بوضع خطة علاجية للطفل وتشمل الآتي:
- وصف الأدوية المضادة للتشنجات وذلك للسيطرة على الأعراض التي تصيب الطفل.
- العلاج الطبيعي والهدف منها هو مساعدة الطفل على المشي والحركة بصورة طبيعية وعلاج ضعف وليونة العضلات.
- العلاج بالتواصل ويشمل لغة الإشارة والتواصل ويتم العلاج عن طريق الصور لتنمية مدارك الطفل.
- علاج سلوكي ويعد الأهم من أجل مساعدة الطفل على التخلص من فرط النشاط وتشتت الانتباه، بالإضافة إلى تدريب الطفل على وسائل تنمية المهارات.
العلاج المنزلي:
هناك دور كبير يقع على عاتق الأسرة التي لديها طفل مصاب بالمتلازمة لذلك عليك الآتي:
- قم بتدوين كافة العلامات والأعراض التي يعاني منها الطفل ومدة حدوثها وعرضها على الطبيب المختص.
- قم بجلب الكتب والسجلات والصور الفوتوغرافية وساعد طفلك في التعرف عليها.
- احرص على دعم الطفل فهو ليس على دراية تامة بالأمور، حاول أن تقوم بحل كافة المشاكل التي يتعرض لها.
- يمكنك أن تقوم بالتواصل مع الأسر الأخرى والتي لديها طفل يعاني من نفس المشكلة من أجل تخفيض الشعور بالوحدة.
أعمار متلازمة انجلمان
ما هي اعمار متلازمة انجلمان وهل يمكن أن يحيوا حياة طبيعية بأعمار طبيعية إليك الإجابة:
- هناك العديد من الأخبار السارة حول أن المصابون يمكن أن تصل أعمارها إلى الأعمار الطبيعية بالرغم من عدم وجود علاج.
- التشخيص المبكر وإتباع سبل العلاج تقلل من المشكلات الصحية التي تصيب الأطفال خاصة عند التقدم في العمر.
- يعاني المصابون من السمنة نتيجة عدم الحركة لذلك احرص على دعم الطفل بالعلاج الطبيعي بصورة مستمرة من أجل التخلص من المضاعفات الشديدة.